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2016-11-29  j8彩票代理手机app

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医脉通导读

一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年,而林奇综合征(Lynch syndrome)患者仅需2~3年左右。因此NCCN、AJCC等癌症权威机构建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征检测,阳性患者的直系亲属做相应的错配修复(MMR)基因检测,对于有这种基因缺陷的亲属及时给予健康干预,做到早预防、早治疗。

医脉通用户 一叶飘零 投稿

医脉通编辑 Max 整理



研究者在瑞典的Lynch综合征家族中总共鉴定出201个独特的疾病易感基因突变。这些突变主要为MLH1~40%,MSH2~36%,MSH6~18%和PMS~26%。


同时发现了多种突变,MLH1中最常见是剪接位点突变,而在MSH2和MSH6中主要是移码突变。一个或多个外显子的大片段缺失占MLH1、MSH2以及PMS2的21%,但在MSH6中则相对罕见(仅占4%)。


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